Что такое болезнь Жильбера и как ее лечить — Как лечить заболевания и избавиться от симптомов

Над статьей доктора Васильева Романа Владимировича работали литературный редактор Маргарита Тихонова, научный редактор Сергей Федосов

Дата публикации 15 января 2019Обновлено 26 апреля 2021

  • Синдром Жильбера — это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением [1].
  • Краткое содержание статьи — в видео:
  • Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5 % населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. Основным проявлением этого синдрома является желтуха.

Что такое болезнь Жильбера и как ее лечить - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов 

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

  • голодание или переедание;
  • жирную пищу;
  • некоторые лекарственные средства;
  • алкоголь;
  • инфекции (грипп, ОРЗ, вирусный гепатит);
  • физические и психические перегрузки;
  • травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефектфермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:

  • желтуха различной степени выраженности;
  • ксантелазмы век (жёлтые папулы);
  • периодичность появления симптомов [1].

Что такое болезнь Жильбера и как ее лечить - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов Что такое болезнь Жильбера и как ее лечить - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов 

  1. Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов(особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Что такое болезнь Жильбера и как ее лечить - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов 

  • Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.
  • Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.
  • Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:
  • слабость;
  • недомогание;
  • подавленность;
  • плохой сон;
  • снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85 % случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

Что такое болезнь Жильбера и как ее лечить - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов 

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов.

С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин.

Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА.

Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

Что такое болезнь Жильбера и как ее лечить - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов 

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания [6].

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Данные полиморфизма гена UGT1A1 у обследованных детей

UGT1A1 генотипКоличество детей%
5ТА/6ТА 1 0,5
6ТА/6ТА 46 23
6ТА/7ТА 77 38,5
7ТА/7ТА 74 37
6ТА/8ТА 1 0,5
7ТА/8ТА 1 0,5
Всего 200 100

 

Самое важное о болезни Жильбера

О болезни Жильбера знают очень немногие, и в основном это медицинские работники или студенты медицинских университетов.

Однако, это довольно распространенное заболевание, которое иногда протекает совершенно бессимптомно, но в ряде случаев требует от больного диеты и приема определенных лекарств.

Что же такое болезнь Жильбера, вызывает ли она гепатит, бывает ли при ней желтуха и каковы современные подходы к ее лечению?

Основные причины болезни Жильбера

Что такое болезнь Жильбера и как ее лечить - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов

Болезнь Жильбера относится к генетически обусловленным заболеваниям, которые передаются от родителей к детям. При этом наследуется дефицит определенных микросомальных ферментов, которые в норме вырабатываются печенью, и это приводит к нарушению обмена билирубина. Данный фермент присутствует в крови в виде двух фракций: прямой билирубин и непрямой. Причем второй обладает способностью разрушать некоторые клетки в организме человека — более всего перед ним уязвима нервная система, а именно головной мозг. У здорового человека он под действием ферментов печени превращается в прямой и выводится с калом и в незначительном количестве с мочой.

При болезни Жильбера у человека генетически снижено количество печеночных ферментов, которые переводят токсически опасный непрямой билирубин в прямой. Поскольку иных способов вывести его из организма нет, он откладывается в тканях, придавая им специфический оттенок (говоря языком обычных людей, это желтуха).

Кто подвержен болезни Жильбера

Как показывает статистика, чаще всего это заболевание встречается у лиц мужского пола. Причем дебют болезни наступает, как правило, в возрасте от 12 до 20 лет, так как в детстве на обмен билирубина влияют половые гормоны.

Начало обычно связано с влиянием какого-либо провоцирующего фактора, например, простудной болезни, началом менструаций, кишечной инфекции, вирусного гепатита, психоэмоционального перенапряжения или сильного стресса. Иногда обострение заболевания провоцируется приемом спиртных напитков, некоторых лекарств (антибиотики, обезболивающие) или курением.

Желтуха — главный симптом болезни Жильбера

Что такое болезнь Жильбера и как ее лечить - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов

Выделяют два варианта дебюта болезни Жильбера: врожденный, то есть развивающийся на фоне полного благополучия, и после предшествующего гепатита (чаще всего это вирусный гепатит А). Частота встречаемости обоих вариантов начала заболевания примерно одинакова.

Обычно родные подростка или молодого человека замечают, что его склеры приобрели слегка желтушный оттенок. Вслед за этим аналогичное окрашивание возникает на кожном покрове в области носогубного треугольника, в подмышечных впадинах, на стопах, ладонях или на слизистых.

Желтуха может быть равномерной или локальной (только склеры глаз, слизистые, ладони или стопы). Интенсивность ее напрямую зависит от количества непрямого билирубина в крови.

Если ферментов, которые переводят его в прямой, очень мало, то желтуха будет выражена, если количество их снижено незначительно — изменение окраски может быть совсем небольшим и будет заметно лишь специалистам.

Желтушное окрашивание может усиливаться или ослабляться, что зависит от влияния провоцирующих факторов. Например, оно может стать более интенсивным после курса некоторых антибиотиков, приема обезболивающих препаратов или на утро после бурного праздника со спиртными напитками.

Читайте также:  Как диагностировать, лечить и профилактировать остеопению - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов

Желтуха является главным симптомом болезни Жильбера. Другие признаки могут быть, а могут и отсутствовать.

Помимо нее у больного иногда периодически возникают неинтенсивные тянущие боли в правом подреберье, характерна быстрая утомляемость, слабость, ощущение потливости и снижение работоспособности.

Также нередко развиваются и различные диспептические расстройства, среди которых изжога, отрыжка, вздутие живота, нестабильность стула.

У трети людей нет вообще никаких симптомов данного заболевания, и повышенный уровень непрямого билирубина является лишь неприятной находкой в биохимическом анализе крови. Однако большинство таких больных имеют и другие проявления синдрома соединительнотканной дисплазии (аномалии строения ушной раковины, гипермобильность суставов, пролапс митрального клапана и др.).

Вызывает ли болезнь Жильбера гепатит

Хорошей новостью для больных этим недугом является то, что он не приводит к формированию фиброза или склероза печеночных клеток. Также он не вызывает гепатит, то есть воспалительный процесс в гепатоцитах.

Однако наиболее частым осложнением данного состояния является постепенное формирование желчнокаменной болезни, что приводит к холециститу, дисфункции желчного пузыря и сфинктера Одди, холелитиазу.

Причем эти заболевания развиваются параллельно друг другу, то есть трудно сказать, что из них является первопричиной для всех остальных.

Учитывая этот факт, болезнь Жильбера можно отнести условно к благоприятным заболеваниям, которые редко серьезно влияют на качество жизни. При адекватном выполнении рекомендаций по диете и периодическом приеме лекарств пациенты живут обычной жизнью и ни в чем себе не отказывают.

Как выявляют болезнь Жильбера

Что такое болезнь Жильбера и как ее лечить - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов

Чаще всего подозрение на это заболевание у доктора возникает в двух случаях: когда у человека в биохимическом анализе крови выявлено повышение уровня билирубина за счет ее непрямой фракции без изменения со стороны других печеночных показателей, либо при длительно текущей желтухе, которая периодически усиливается. Однако его можно назвать диагнозом-исключением, ведь перед тем, как его поставить, врач должен удостовериться в отсутствии других более тяжелых и серьезных недугов: вирусных, аутоиммунных, токсических гепатитов, цирроза, желчнокаменной болезни, новообразований печени.

Также для подтверждения диагноза могут применяться пробы с фенобарбиталом и никотиновой кислотой, которые непосредственно влияют на обмен непрямого билирубина. На фоне введения этих препаратов уровень данного показателя в крови больного сильно снижается.

Инструментальные методы диагностики (ультразвуковое исследование, компьютерная или магнитно-резонансная томография) неинформативны в выявлении этого заболевания. Однако они помогают исключить более серьезные состояния со стороны печени и желчного пузыря.

Какие лекарства применяют при болезни Жильбера

Болезнь Жильбера является наследственной, генетически обусловленной, то есть полностью излечиться от нее невозможно. Однако большинство людей с этим недугом живут полноценной жизнью.

Главным аспектом в лечении является специальная диета, ограничение пребывания на солнце, приема алкоголя. Больной должен стараться реже принимать лекарства, негативно влияющие на печень (если конечно это не продиктовано жизненной необходимостью).

Людям советуют воздерживаться от употребления жирного, острого, жареного мяса, специй, консервов.

При обострении заболевания или очень высоком уровне непрямого билирубина проводят курс фенобарбитала, который поможет быстрее его утилизировать. В ряде случаев бывает эффективна фототерапия. Также доктор может назначить гепатоактивные лекарства (Эссенциале, Урсосан, Гептрал).

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера относится к пигментным гепатозам (или доброкачественным гипербилирубинемиям), которые по своей сути являются наследственным нарушением обмена билирубина и проявляются хронической или перемежающейся желтухой без выраженного изменения структуры и функции печени, без явных признаков повышенного гемолиза и холестаза. В случае развития пигментных гепатозов печень характеризуется все тем же гистологическим строением, которое близко к норме, отсутствуют признаки диспротеиноза или некроза печеночных клеток.

Синдром Жильбера развивается вследствие генетически обусловленного понижения захвата и конъюгации билирубина. Наблюдается расстройство у 1-5% населения. Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу. В основе синдрома содержится генетический дефект — наличие на промоторном участке гена, кодирующего УДФ-глюкуронилтрансферазу, дополнительного динуклеотида ТА.

Заболевание выявляется в юношеском возрасте и продолжается в течение многих лет, обычно всю жизнь. Половое распределение обычно перевешивает в отношение мужчин — 10:1.

Основным симптомом болезни выступает иктеричность склер, а желтушное окрашивание кожи имеется только у отдельных больных. При этом характерна матово-желтушная кожа, особенно лица. Иногда частичное окрашивание распространяется на ладони, стопы, подмышечные области, носогубный треугольник. Часто сохраняется нормальный цвет кожи при повышенном уровне билирубина сыворотки (холемия без желтухи).

При наиболее типичном течении болезни отмечается триада:

  • печеночная маска,
  • ксантелазмы век,
  • желтый цвет кожи.

По некоторым данным эта триада сочетается с крапивницей, повышенной чувствительностью к холоду и феноменом «гусиной кожи». Желтушность склер и кожи обычно впервые выявляется в детском или юношеском возрасте, редко бывает постоянной, отличается переменчивостью.

Обострение часто провоцируется различными факторами и их комбинацией.

Возникновению (или усилению) желтушности склер и кожи могут способствовать, например, нервное переутомление или сильное физическое напряжение, обострение инфекции в желчных путях или непереносимость лекарств.

В числе других факторов — простудные заболевания, различные операции, погрешности в диете, прием алкоголя. Боль или чувство тяжести в правом подреберье наблюдаются часто, особенно в периоды обострений. Диспепсические явления отмечаются в половине случаев, они представлены:

  • тошнотой,
  • отсутствием аппетита,
  • отрыжкой,
  • нарушениями стула (запорами или поносом),
  • метеоризмом.

Что такое болезнь Жильбера и как ее лечить - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов

В каждом десятом случае заболевание протекает бессимптомно и выявляется случайно при медицинском обследовании. Увеличение печени наблюдают у 1/4 больных, у большинства из них печень выступает на несколько сантиметров из-под правого подреберья по срединно-ключичной линии, консистенция мягкая, при пальпации безболезненность не наступает.

В каждом пятом случае в желчных путях обнаруживается инфекция. Определяется небольшая чувствительность в области желчного пузыря при пальпации.

Лечение синдрома Жильбера определяется течением заболевания, его проявлением. Терапию нельзя назвать специфической и представлена она чаще всего следующими составляющими:

  • витамины группы В;
  • желчегонные препараты, лечебные дуоденальные зондирования и короткие курсы терапии антибиотиками широкого спектра действия — целесообразно при наличии инфекции в желчном пузыре;
  • для синтеза микросомальных ферментов и ферментов, осуществляющих конъюгацию, для увеличения содержания глюкуронилтрансферазы назначаются фенобарбитал и зиксорин — целесообразно в период обострения.

Среди сопутствующих синдрому Жильбера заболеваний:

  • астеновегетативные расстройства:
    • депрессия,
    • неспособность концентрировать внимание,
    • быстрая утомляемость,
    • слабость,
    • головокружение,
    • потливость,
    • плохой сон,
    • неприятные ощущения в области сердца;
  • диспепсические расстройства:
    • тошнота,
    • отсутствие аппетита и анорексия,
    • отрыжка,
    • нарушении стула (запор или понос),
    • метеоризм;
  • патологии желчного пузыря.

Лечение синдрома Жильбера часто оказывается пожизненным, потому больному и его родственникам необходимо иметь общее представление об изменении образа жизни в связи с установленным диагнозом.

Общий режим дня у больных должен быть облегченный, им настоятельно не рекомендуется профессиональная деятельность со значительной физической и психологической нагрузкой. Также следует отказаться от потребления спиртных напитков, взвешено подходить к приему лекарственных препаратов, инсоляции.

В периоды ремиссии лицам без сопутствующих заболеваний желудочно-кишечного тракта допустимо назначение диеты №15, но без жирных сортов мяса и консервов, при строгом соблюдении режима в период обострений.

При сопутствующих заболеваниях желчного пузыря показана диета №5. Всегда будет уместна витаминотерапия — чаще всего назначают витамины группы В, парентерально, 20-дневным курсом 1-2 раза в год.

Лекарственные препараты при синдроме Жильбера назначают в индивидуальном порядке с учетом результатов анализов и сопутствующих патологий. Могут быть уместны такие наименования фармпрепаратов как фенобарбитал, зиксорин, легалон.

Применение народных средств при лечении синдрома Жильбера также обсуждается с лечащим врачом, большинство из рекомендуемых рецептов будут направлены на общее укрепление организма, поддержание функции печени и желчного пузыря.

Лечение синдрома Жильбера в период беременности строится по тем же принципам, что и в остальных случаях.

  • Гастроэнтеролог
  • Гепатолог

Диагностика синдрома Жильбера базируется на выявлении слабо выраженной хронической или интермиттирующей желтушности склер и кожных покровов, гипербилирубинемии с повышением преимущественно или исключительно непрямой фракции. Билирубинурия в большинстве случаев отсутствует, количество уробилиновых тел в кале и моче не меняется, признаки гемолиза также не возникают.

Дуоденальное исследование при синдроме Жильбера покажет увеличение содержания билирубина и имбибированных лейкоцитов, в отдельных случаях выявляют лямблиоз. При внутривенной холецистографии иногда удается выявить увеличение количества пигментных конкрементов в желчном пузыре при его хорошей сократительной функции.

Читайте также:  Что такое постгерпетическая невралгия и как её лечить - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов

Увеличение уровня гемоглобина свыше 160 г/л и числа эритроцитов устанавливается у 1/3 наблюдаемых больных гипербилирубинемией, у большинства из них это сочетается с высокой кислотностью желудочного сока. Тогда же отмечается уменьшение СОЭ.

Повышение уровня билирубина сыворотки крови при синдроме Жильбера характеризуется изолированной непрямой гипербилирубинемией или преобладанием непрямой фракции при раздельном определении. При этом билирубинурия отсутствует и количество уробилиновых тел в кале и моче остается стабильным. Белковые осадочные пробы, содержание протромбина не изменяются.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить в первую очередь с гемолитическими желтухами и наследственным микросфероцитозом.

При разграничении их следует принимать во внимание, что первые клинические признаки синдрома Жильбера чаще всего появляются в юношеском возрасте, в то время как при гемолитической желтухе — в детском, а при наследственном микросфероцитозе они дополняются спленомегалией и умеренной анемией, что нехарактерно синдрому Жильбера.

В сложных случаях, особенно при разграничении синдрома Жильбера с хроническим гепатитом, используют пункционную биопсию печени и исследование специфических маркеров вирусов гепатита.

Информация предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. EUROLAB не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на портале информации.

Синдром Жильбера — гипербилирубинемия | Университетская клиника

Синдром Жильбера (семейная гипербилирубинемия) – распространенное, но легкое генетическое заболевание, при котором повышается уровень билирубина (желчного пигмента) в крови, что проявляется как желтуха. Узнайте, что вызывает синдром Жильбера и как его лечить.

Синдром Жильбера — что это и каковы причины этого состояния?

Синдром Жильбера — это легкое, безвредное генетически детерминированное заболевание, при котором наблюдается периодическое, обычно небольшое увеличение количества билирубина в крови (так называемая гипербилирубинемия). Повышение уровня билирубина может протекать бессимптомно и может быть случайно обнаружено с помощью анализов крови или может вызывать временное и легкое изменение цвета кожи и белков глаз на желтый, называемое желтухой.

Что такое билирубин

Билирубин представляет собой желчный пигмент, имеющий две формы — неконъюгированный и конъюгированный. Неконъюгированный билирубин вырабатывается в крови в основном из использованных красных кровяных телец. В печени здоровых людей неконъюгированный билирубин, образовавшийся при распаде эритроцитов, превращается ферментом UGT1A1 в конъюгированный билирубин. 

Причина синдрома Жильбера — мутация в гене, отвечающем за UGT1A1, который определяет трансформацию билирубина (из неконъюгированной формы в конъюгированную). 

Патогенез синдрома Жильбера

У здорового человека билирубин преобразуется и выводится из организма на постоянной основе с желчью.

Напротив, у человека с синдромом Жильбера этот фермент работает менее эффективно и, следовательно, вывод отработанного вещества занимает немного больше времени.

Это приводит к тому, что концентрация неконъюгированного билирубина в крови увеличивается, особенно при повышенной выработке билирубина (например, во время лихорадки), голоде, сильном стрессе, употреблении жирной пищи, некоторых лекарств и алкоголя.

Мутация гена UGT1A1, ответственного за синдром Жильбера, означает, что неконъюгированный билирубин остается в организме в большем количестве. Повышение уровня билирубина в крови может вызвать такие симптомы, как желтуха.

Тот же фермент, который метаболизирует билирубин (UGT1A1), также помогает выводить из организма некоторые лекарства, поэтому у людей с синдромом Жильбера эти препараты могут с большей вероятностью вызывать побочные эффекты. Поэтому, хотя это относится к редко используемым лекарствам, если у вас синдром Жильбера, важно сообщить об этом своему врачу.

Схема обмена билирубина

Синдром Жильбера — какова заболеваемость?

Синдром Жильбера — довольно распространенное генетическое заболевание, которым страдает 3-12% населения. В основном проблема наблюдается у мужчин. Первые симптомы заболевания чаще всего появляются у подростков.

В связи с тем, что мутация, вызывающая синдром Жильбера, передается по аутосомно-рецессивному типу, заболевание не возникает до тех пор, пока мутировавший ген не встретится у обоих родителей, и даже тогда шанс иметь больного ребенка составляет 25%. Только в случае более редкой доминантной наследственной мутации риск увеличивается до 50%.

Синдром Жильбера — как он проявляется? Симптомы гипербилирубинемии

Основной признак синдрома Жильбера — желтуха, которая характеризуется пожелтением кожи, слизистых оболочек и глаз. Это специфический симптом патологии. Легкая желтуха часто связана с накоплением билирубина в крови в определенной ситуации (например, голодание). У младенцев, находящихся на грудном вскармливании, синдром Жильбера может проявляться в виде длительной желтухи.

По крайней мере, 30% людей с синдромом Жильбера не имеют никаких специфических симптомов, но у них могут развиваться неспецифические симптомы:

  • утомляемость;
  • слабость; 
  • головокружение;
  • нарушение концентрации внимания; 
  • повышенное потоотделение;
  • снижение аппетита;
  • различные кишечные заболевания. 

Снижение аппетита

Иногда накопление билирубина сопровождается симптомами, напоминающими грипп — головной болью, недомоганием, лихорадкой.

Симптомы и их тяжесть могут различаться у отдельных пациентов с этим синдромом, но чаще всего они легкие, временные и не оставляют постоянных последствий.

Факторы, вызывающие желтуху, также могут быть разными, включая стресс, лихорадку, инфекцию, голодание, обезвоживание, недостаточный сон, хирургическое вмешательство, интенсивные упражнения, употребление алкоголя, половое созревание, а у женщин — перименструальный период.

Есть также пациенты, которые не испытывают никаких симптомов, связанных с синдромом Жильбера. К счастью, несмотря на временные недомогания, синдром Жильбера не вызывает серьезных проблем со здоровьем.

Синдром Жильбера – причины ухудшения симптомов

Желтуха и другие симптомы ухудшаются при повышении секреции билирубина. Основные причины:

  • употребление жирных блюд;
  • алкоголь;
  • некоторые лекарства;
  • голодная диета;
  • беременность;
  • менструация;
  • состояние после операции;
  • высокая температура;
  • чрезмерные нагрузки;
  • повышенный стресс.

Что делать при появлении симптомов?

Симптомы синдрома Жильбера неспецифичны и могут возникать при многих других заболеваниях. Самый заметный симптом — желтуха. Если у вас развилась желтуха или какие-либо другие симптомы, предполагающие синдром Жильбера, вам следует обратиться к врачу.

Синдром Жильбера — это легкое заболевание, не имеющее каких-либо неблагоприятных последствий, но поскольку желтуха может иметь разные причины, первое, что нужно сделать, – это установить диагноз, поэтому визит к врачу необходим.

Синдром Жильбера — диагностика. Как врач ставит диагноз?

Врач сначала опрашивает пациента о времени и обстоятельствах появления симптомов, их течении во времени и возможных триггерных факторах. Затем он осматривает пациента. При необходимости он может заказать дополнительные анализы, например, лабораторные — тесты на билирубин в крови, ферменты печени, анализы крови, а также визуализационные исследования, например, УЗИ брюшной полости.

Тесты на билирубин в крови

Типичные исследования не показывают, что синдром Жильбера вызывает увеличение печени или селезенки – т.е.при осмотре эти органы будут в норме. Анализы крови на ферменты печени, такие как АЛТ и АСПАТ, также дают нормальные значения. Анализ крови может выявить только повышение билирубина.

Для синдрома Жильбера характерны колебания количества билирубина в крови, что означает, что количество билирубина иногда может быть нормальным, а иногда и повышенным.

Обратите внимание, что это относится к неконъюгированному билирубину, поэтому общий билирубин также может быть повышен (общий билирубин = конъюгированный билирубин + неконъюгированный билирубин).

Однако обычно концентрация неконъюгированного билирубина не превышает определенных значений — около 5 мг/дл (90 мкмоль/л).

Методы выявления аномалий билирубина — это тест на никотиновую кислоту или фенобарбитальный тест. Внутривенное введение никотиновой кислоты увеличивает уровень билирубина у пациентов, тогда как введение фенобарбитала в течение примерно недели снижает уровень свободного билирубина у людей с синдромом Жильбера.

На основе полученной информации он сможет не только распознать синдром Жильбера, но и исключить другие заболевания, например, патологии печени или тяжелые заболевания крови.

Хотя описанной процедуры обычно достаточно для постановки диагноза, также возможно выполнить генетический тест, который обнаруживает мутацию в гене, кодирующем фермент UGT1A1. Это самый точный метод диагностики синдрома Жильбера.

Генетический тест на синдром Жильбера проводится с использованием крови или слюны. Такой тест рекомендуется как людям с желтухой, так и тем, кто болеет в семье и хочет проверить, не является ли он носителем.

Читайте также:  Что такое остеоартроз, как его выявить и лечить - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов

Синдром Жильбера — лечение

Синдром Жильбера — легкое, безвредное заболевание, не имеющее неблагоприятных последствий и поэтому не требующее лечения. Следовательно, нет необходимости использовать какие-либо препараты или добавки. Лишь в очень редких случаях у пациентов с крайне тяжелой желтухой применяют препараты для снижения билирубина.

Препараты для снижения билирубина

В первую очередь больным людям следует позаботиться о своем образе жизни так, чтобы не повышалось количество билирубина. Избегайте стресса и при необходимости используйте методы релаксации и легкие седативные препараты.

Также важна диета: рекомендуется регулярно принимать пищу и избегать голодания. Диета должна соответствовать рекомендациям по здоровому питанию – в основном следует избегать низкокалорийных диет, а также тяжелых жирных блюд.

Возможно ли полное выздоровление?

Синдром Жильбера — наследственное генетическое заболевание, поэтому длится всю жизнь. Важно отметить, что это легкое заболевание — оно не ухудшается со временем и не несет значительного риска для пациента, не укорачивает жизнь и не повреждает печень. Прогноз для этого заболевания очень хороший, и пациенты могут вести нормальный образ жизни.

Что делать, чтобы не заболеть?

Так как это генетически детерминированное заболевание, возникновение синдрома Жильбера предотвратить невозможно.

Лечение синдрома Жильбера на курортах Европы

В данной статье мы расскажем о наследственном заболевании печени – синдроме Жильбера, также именуемым в медицинской литературе, как конституциональная печеночная дисфункция, семейная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия и идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия. Причиной к написанию этой статьи послужило недавнее обнаружение синдрома Жильбера у одного из сотрудников нашей компании, нежелательные проявления которого он успешно контролирует. Но об этом позже.

Синдром Жильбера: этиология, симптоматика, диагностика

Синдром Жильбера – наследственное заболевание печени, при котором в крови пациента накапливается пигмент билирубин. У здоровых людей билирубин, продукт расщепления гемоглобина, перерабатывается печенью и выводится из организма естественным путем.

При синдроме Жильбера в организме нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации (обезвреживания) билирубина в гепатоцитах.

Причиной этому является мутация гена и возникающий из-за нее дефект фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), ответственного за вышеназванные процессы.

Симптоматика

Первые симптомы болезни обычно проявляются в 20-30 лет, при этом по статистике у мужчин данное заболевание встречается в 10 раз чаще, чем у женщин. Заболевание остается на всю жизнь, однако, 30% больных не ощущают его, а при соблюдении режима и правильном питании купировать проявления болезни не очень тяжело. Для синдрома Жильбера свойственно:

  • Небольшое повышение уровня непрямого билирубина в крови
  • Снижение активности фермента УДФГТ на 70% и больше
  • Снижение высокого уровня билирубина под влиянием фенобарбитала
  • Отсутствие иных функциональных или анатомических изменений печени
  • Образование билирубинатных камней в желчном пузыре или желчных протоках.

 Проявляться синдром Жильбера может следующими путями:

  • Быстрая утомляемость
  • Частые головокружения, чувство слабости
  • Приступы бессонницы, нарушения сна
  • Ноющая боль или дискомфорт в правом подреберье
  • Пожелтение склер различной степени, в редких случаях – проявление желтого оттенка на коже
  • Реже больные жалуются на проблемы с пищеварением: горечь во рту, изжога, отрыжка, потеря аппетита, тошнота, иногда рвота, нарушения стула, вздутие, ощущение переполненности желудка.

Диагностика

Если у врача после сбора анамнеза и проведения осмотра появилось подозрение на синдром Жильбера, то пациенту назначают проведение ряда лабораторных и аппаратных исследований:

  • Общий анализ крови – у здоровых людей нормой считаются показатели 5,1-17,1 мкмоль/л для общего билирубина; 1,7—5,1 мкмоль/л для прямого; 3,4-12 мкмоль/л для непрямого билирубина. Для людей с синдромом Жильбера оптимальным показателем общего билирубина является значение 21-24 мкмоль/л
  • Общий анализ мочи с определением билирубина
  • Копрограмма с определением стеркобилина
  • Проба с голоданием – одним из признаков синдром Жильбера является увеличение показателя общего билирубина на фоне голодания (на протяжении 48 часов пациент потребляет не более 400 ккал/сутки). Проба будет считаться положительной, если билирубин увеличится на 50-100%
  • Реже в условиях стационара применяют пробы с фенобарбиталом и с никотиновой кислотой: организм больного синдромом Жильбера реагирует повышением билирубина на никотиновую кислоту и, наборот, понижением на фенобарбитал.
  • Анализ ДНК гена УДФГТ на наличие мутаций
  • УЗИ органов брюшной полости
  • При наличии показаний назначаются дополнительные исследования: на протромбиновое время, на маркеры вирусов гепатита B, C, D, бромсульфалеиновая проба, биопсия печени и др.

Теперь, после того как вы получили некоторое представление о синдроме Жильбера, мы поделимся историей нашего коллеги.

История болезни Алексея

Пациент Алексей О., 27 лет. В сентябре 2015 года был поставлен диагноз «синдром Жильбера», на момент обследования показатель общего билирубина составлял 70 мкмоль/л.

Лечащий врач назначил: «Гептрал» 800 мг (внутривенно капельно, на 200 мл физраствора) – 10 дней, «Гептрал» 400 мг по 2 таблетки утром после еды – 10 дней, далее 1 таблетка – 10 дней, «Урсофальк» – 2 капсулы 3 раза в день после еды, питание по диете №5 с исключением острой, копченой, жирной пищи, газированных напитков, кофе, томатов, уксуса, баранины, грибов, желтков и порекомендовал пить желчегонные чаи и сборы.

В течение первого месяца после постановки диагноза, Алексей соблюдал диету, исключающую сильные стимуляторы секреции желудка и поджелудочной, жареные блюда, тугоплавкие жиры и продукты с высоким содержанием пурина и холестерина.

С другой стороны, упор в питании был сделан на приеме овощей, некислых ягод и фруктов, круп, супов, молочных продуктов, нежирного мяса (куриное филе, индейка, телятина) и рыбы. Подобный рацион питания стимулировал усиление желчегонного действия, нормализовал перистальтику кишечника и поспособствовал выведению из организма холестерина.

В результате, спустя месяц диеты и медикаментозного лечения в домашних условиях, уровень билирубина опустился до показателя 60 мкмоль/л.

Повторный курс медикаментозного лечения был рекомендован для повторения с периодичностью в полгода. Но весьма дорогостоящие капельницы весной и осенью 2016 года не принесли желаемого результата, поэтому было принято решение попробовать санаторное лечение в качестве альтернативы медикаментозному.

Следующим этапом в лечении стала поездка на 10 дней в декабре 2017 года в санаторий «Vytautas mineral SPA» в Бирштонасе (Литва).

На протяжении всего срока пребывания в Литве, Алексей продолжал соблюдать диету, проходил питьевой курс минеральной воды «Витаутас» и вел активный образ жизни: много гулял, бегал, выполнял различные упражнения.

За 10 дней, проведенных в санатории, общий билирубин в крови снизился до 47 мкмоль/л. Для справки: минеральная вода «Витаутас» насыщена натрием, бромом, калием, кальцием, магнием, сульфатами, хлоридами и гидрокарбонатами.

Вода «Витаутас» нормализует кислотность и процесс выделения желудочного сока, улучшает работу желудка. При заболеваниях печени вода помогает тем, что стимулирует образование желчи и ее отток в 12-перстную кишку, улучшает биофизические свойства и химический состав желчи.

Следующие 2 месяца Алексей провел дома, продолжая питаться в соответствии с диетой №5, пил чаи, лекарственные отвары. Строгое соблюдение режима позволило сохранить к середине февраля билирубин на уровне 47 мкмоль/л.

Завершающим этапом длительного лечебного курса стала поездка в феврале в Карловы Вары.

На протяжении 21 дня Алексей проживал в санатории «Pavlov», продолжал питаться по диете № 5, активно гулял и бегал и трижды в день пил минеральную воду из источника №6 – «Мельничного» или «Млынского» источника.

Итогом стало снижение уровня билирубина до уровня 27 мкмоль/л, что при норме 24 мкмоль/л является прекрасным результатом.

Санаторий

Авиабилеты

Трансферы

Подводя итоги, стоит сказать, что люди с синдромом Жильбера практически здоровы и в случае своевременного обнаружения, а также при соблюдении режима ведут нормальный образ жизни.

Несмотря на то, что гипербилирубинемия сопровождает больных всю жизнь, она не влияет на сокращение продолжительности жизни, но если запустить болезнь, то могут развиться холелитиаз, психосоматические расстройства, желчнокаменная болезнь, хронический гепатит, иногда возникают дуоденальные язвы.

При обнаружении первых симптомов незамедлительно обращайтесь к врачу, а если диагноз подтвердится, то строго следуйте рекомендациям врача и сможете быстро вернуться к привычному образу жизни. Помните, что болезнь поддается санаторно-курортному лечению. Желаем здоровья!

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *