Курс лечения миотонического синдрома — Как лечить заболевания и избавиться от симптомов

  • Курс лечения миотонического синдрома - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов
  • Курс лечения миотонического синдрома - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов
  • Курс лечения миотонического синдрома - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов

Зачастую симптомы астении не вызывают никаких опасений, кажется, что ничего серьезного не происходит и лечение у врача не требуется. Но в последнее время астения стала весьма распространенным заболеванием, и стала встречаться все чаще и чаще. В этой статье мы постараемся рассказать о том, что такое астения, о симптомах, характерных для нейроциркуляторной астении, о способах лечения астении у детей.

Симптомы астении

Говоря об астении простым языком, можно сказать, что это — постоянная слабость и усталость. Именно усталость и считается главным симптомом астении. Но не стоит путать симптомы астении с обычным переутомлением.

О заболевании речь заходит лишь в тех случаях, когда ощущение усталости не покидает человека на протяжении довольно долгого времени, это может быть и несколько месяцев. И обычно для такой усталости нет никаких причин.

Развиваются симптомы астении достаточно резко и внезапно для человека. Иногда они появляются в преддверии какой-то болезни или инфекции.

Чувство постоянной усталости и переутомления, возникающие при различных заболеваниях, выражены намного ярче, если у больного начинает развиваться астения.

При симптомах астении усталость у человека наступает очень быстро, и на восстановление сил требуется намного больше времени, чем обычно.

На первый взгляд, симптомы астении сильно напоминают симптоматику гриппа. Т.е. для нее также характерны следующие проявления: повышение температуры тела до 38-40°C, усиление чувствительности и увеличение шейных лимфатических узлов, появление болевых ощущений в мышцах и суставах, диарея. Резкое снижение аппетита, или вовсе его отсутствие, тоже является симптомом астении.

Такая симптоматика характерна не для всех случаев астении, но при наличии хотя бы пяти из них, проявляющихся одновременно и продолжающихся в течении двух недель и более, говорит о том, что следует обратиться к врачу.

Теперь рассмотрим те симптомы астении, которые нельзя отнести к какому-то другому заболеванию. Речь, в первую очередь, идет о повышенной чувствительности к звукам и свету.

От яркого солнечного света у человека сразу же начинает резать глаза, а от совсем негромких звуков в ушах может появиться боль.

У некоторых пациентов, страдающих анемией, может наблюдаться усиленная чувствительность к тактильному контакту(прикосновениям).

Лечение астении

Лечение астении может проводиться разными способами, но все они ориентированы на то, чтобы облегчить симптомы заболевания.

Диагностировав астению, врачи обычно назначают пациенту лекарственную терапию, состоящую из приема антидепрессантов. Это связано с тем, что в большинстве случаем, у людей с симптомами астении часто присутствуют и признаки депрессии.

Поэтому, пока не будет устранена депрессия, говорить об успешном и эффективном лечении астении попросту нельзя. В некоторых случаях прием малых доз антидепрессантов способствует улучшению сна и облегчению болевых синдромов.

Иногда для этих целей врачи прописывают пациенту снотворное.

В целях самого эффективного и действенного лечения астении применяется метод, носящий название “двойственный подход”. Он сочетает курс психологических консультаций вкупе со специальной программой лечебных и физических упражнений.

Разработкой программы упражнений занимается физиотерапевт, в задачи которого входит подбор индивидуальной физической нагрузки для каждого пациента в отдельности.

Психологическая консультация направлена на определение внешних и внутренних факторов, оказывающих на пациента неблагоприятное воздействие, и обучение человека методам их контроля.

Нейроциркуляторная астения

Нейроциркуляторная астения имеет несколько иных названий, одно из них — синдром да Косты.

Симптоматика нейроциркуляторной астении и признаки сердечно-сосудистых заболеваний на первый взгляд весьма схожи.

Человек после физических нагрузок начинает чувствовать усталость, у него появляется одышка, учащенное сердцебиение, повышается потоотделение, боль в загрудинной области.

Но дальнейшее обследование пациента обычно показывает, что никаких нарушений в работе сердца или сосудов нет. Дело в том, что нейроциркуляторная астения — это, в первую очередь, тревожное расстройство, и лечат его соответственно.

Астения у детей

Астения у детей по своей симптоматике не сильно отличается от проявлений этого заболевания у взрослых. Есть лишь некоторые возрастные отличия. Давайте рассмотрим методы и способы лечения астении у детей.

Самое главное в лечении астении у детей — обеспечить ему регулярные занятия спортом.

Так как из-за постоянной усталости у ребенка пропадет всякое желание участвовать в каких-либо спортивных мероприятиях или играх на свежем воздухе со своими сверстниками.

И здесь самое главное — строгий баланс между физической активностью и отдыхом. Физические упражнения у детей, страдающих астенией, должны быть ежедневными и регулярными.

Другая важная и значимая часть лечения астении у детей — здоровое и полноценное питание. Соблюдение особой диеты, богатой белком и витаминами, станет хорошей основой для избавления от этого заболевания.

Дело в том, что включая в рацион своего ребенка, овощи, фрукты, нежирное мясо, рыбу, Вы поспособствуете тому, чтобы его организм начал вырабатывать энергию, которая при астении практически отсутствует.

Миотонический синдром у взрослых — что это, как лечить миотонический болевой синдром у женщин, диагностика и лечение миотонии в Москве

Миотонический синдром — это комплекс нервно-мышечных нарушений, при котором у человека нарушается способность мышцы расслабляться после сокращения.

Для миотонического синдрома характерен преимущественно наследственный характер – это геномная патология аутосомно-рецессивного или аутосомно-доминантного типа наследования.

Характерными симптомами миотонии являются: мышечная гипотония и слабость, впоследствии – спазмы, боли и напряженность.

Диагностика и лечение миотонического синдрома проводится в центре реабилитации Юсуповской больницы – ведущем медицинском центре Москвы, оснащенном новейшим медицинским оборудованием, позволяющим нашим высококвалифицированным специалистам точно и в короткие сроки обнаружить патологию и подобрать наиболее эффективную индивидуальную схему лечения.

Курс лечения миотонического синдрома - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов

Формы заболевания

При отсутствии лечения даже умеренный миотонический синдром может привести к нарушению осанки, нарушению работы суставов, нарушению деятельности желудочно-кишечного тракта, желчевыводящих путей, хроническим запорам (вследствие поражения мышц передней брюшной стенки).

Ослабление мышечного тонуса может сопровождаться недержанием мочи, развитием близорукости, искривлением позвоночника, остеохондрозом. У больных с миотоническим синдромом отмечается появление интенсивных головных болей, вследствие чего нарушается психика и снижается трудоспособность.

Миотония может быть врожденной — иметь генетический характер. В этом случае появление геномной патологии связано с поражением того или иного отдела головного мозга. Миотонический синдром может наблюдаться у людей любого возраста и пола.

Продолжительность миотонической атаки составляет несколько секунд или минут. Различна и интенсивность атаки – у одних больных могут возникать дискомфортные ощущения, у других — болезненные дисфункциональные нарушения.

Развитие миотонической атаки может быть обусловлено физическим перенапряжением, длительным отдыхом, холодовым воздействием, резкими и громкими звуками.

Существует и приобретенная форма миотонии. Она возникает при травмах, полученных в процессе родов, метаболических нарушениях, после перенесенного рахита. Грудные дети не могут разжать пальцы рук, пытаясь захватить предмет, у них отмечается слабая выраженность сосательного рефлекса. У детей постарше возникают трудности с подъемом тела после падений, подвижными играми.

Для выбора грамотного метода лечения миотонического синдрома специалисты Юсуповской больницы проводят предварительное комплексное обследование больных, позволяющее выявить причину, которая спровоцировала развитие данной патологии.

Как проявляется у женщин и мужчин?

Клиническая картина миотонии зависит от того, где локализован очаг поражения. У больных с нарушением активности мышц рук, ног, лица, плеч, шеи, отмечаются сложности с ходьбой, удержанием осанки, речевой функцией, управлением мимикой, приемом пищи.

К общим симптомам миотонического синдрома относят:

  • мышечную слабость;
  • апатию;
  • быструю утомляемость;
  • энурез;
  • нарушение функции желудочно-кишечного тракта: кишечные колики и хронические запоры;
  • цефалгию невыясненной этиологии;
  • сгорбленность, сутулость;
  • потеря устойчивости; нарушение равновесия;
  • миопию;
  • нарушения речи;
  • снижение интеллекта;
  • неуверенную походку при резком спуске и крутом подъеме.
Читайте также:  Почему возникает протрузия диска в грудном отделе и как ее лечить - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов

Чаще всего болезнь впервые проявляется в детском возрасте. Больным малышам сложнее, чем здоровым детям, держать голову, они позже начинают ходить, разговаривать. Ребенок с миотоническим синдромом не в состоянии нормально контролировать свои движения.

У них отмечается нарушение стула, развитие хронических запоров, дисфункции желчевыводящих протоков и мочевого пузыря.

Миотонический синдром у взрослых может проявляться гипертрофией перенапряженных мышц, увеличением их объема. Больные с миотоническим синдромом часто выглядят как бодибилдеры.

При поражении мышц лица и шеи (шейный миотонический синдром) наблюдается изменение внешнего вида больного, изменение тембра голоса, нарушение глотательных и дыхательных процессов – развивается одышка и дисфагия.

Как обнаружить у взрослых?

Для того, чтобы выявить миотонический болевой синдром, специалисты Юсуповской больницы используют мультидисциплинарный подход с привлечением неврологов, ортопедов, терапевтов, офтальмологов.

В первую очередь врач собирает наследственный анамнез пациента: выясняет сведения о наличии миотонического синдрома у членов семьи больного. Затем с помощью перкуссионного молоточка простукивает мышцы для выявления дефекта.

  • Для того, чтобы выявить миотоническую реакцию на внешние раздражители (нагрузки, резкие звуки, холод) специалисты Юсуповской больницы проводят специфический тест.
  • Исследовать биоэлектрические потенциалы, возникающие в скелетных мышцах при возбуждении мышечных волокон, позволяет электромиография.
  • Для определения параклинических и биохимических показателей проводится анализ крови.
  • Дополнительно назначается проведение молекулярно-генетического исследования, биопсии и гистологического исследования мышечных волокон.

Как вылечить?

Метод лечения миотонического синдрома напрямую зависит от причины, спровоцировавшей его возникновение.

Больным с приобретенным миотоническим синдромом назначается проведение комплексной терапии, направленной на устранение этиопатогенетических факторов и последствий их воздействия.

Врожденный миотонический синдром считается неизлечимым заболеванием. Для облегчения состояния больных необходимо проведение общетерапевтических мероприятий.

Всем больным назначается симптоматическая терапия, позволяющая нормализовать мышечный тонус, стабилизировать метаболизм в организме, способствующая быстрому восстановлению мышц после сокращения и перенапряжения. Чаще всего рекомендуется прием сосудистых, ноотропных, метаболических и нейропротекторных средств:

  • актовегина – для активации обмена веществ в тканях, улучшения трофики и клеточного метаболизма, стимуляции процесса регенерации;
  • пантогама – ноотропного препарата для запуска метаболических процессов в клетках мозга и устранения последствий психомоторного возбуждения;
  • фенитоина – миорелаксанта, оказывающего противоконвульсивное действие;
  • элькара – для повышения активности головного мозга, нормализации обменных процессов;
  • кортексина – мощного антиоксиданта и антигипоксанта, используемого для улучшения функций головного мозга и повышения устойчивости организма к внешним раздражителям;
  • верошпирона, гипотиазида – диуретиков, снижающих уровень калия в крови;
  • церебролизина – для стимуляции мозговой деятельности благодаря функциональной нейромодуляции и нейротрофической активности.

Тяжелые случаи требуют применения иммуносупрессивной терапии – внутривенного введения иммуноглобулина, преднизолона, циклофосфамида.

Кроме медикаментозной терапии в клинике реабилитации Юсуповской больницы проводятся лечебные мероприятия, непосредственно воздействующие на мышцы и направленные на их тренировку и укрепление: массаж, лечебная физкультура, закаливание. Ежедневное выполнение гимнастики и сеансов массажа способствует восстановлению мышечной активности, нормализации тонуса мышц, устранению неприятных симптомов миотонического синдрома.

  1. Для лечения миотонического синдрома в клинике реабилитации Юсуповской больницы пациентам назначается проведение физиотерапевтических процедур: озокеритовых аппликаций, электрофоретического воздействия, иглорефлексотерапии, электростимуляции.
  2. Для улучшения самочувствия больных в Юсуповской больнице организовано диетическое питание с низким содержанием солей калия.
  3. В целях профилактики возникновения миотонических атак пациентам рекомендуется по возможности стараться исключить провоцирующие факторы патологии: физическое перенапряжение, конфликтные ситуации, психоэмоциональные всплески, переохлаждение, долгое пребывание в одной и той же позе.
  4. Записаться на прием к специалисту центра реабилитации Юсуповской больницы, получить подробную информацию о методах лечения миотонического синдрома и их стоимости можно по телефону или онлайн на сайте Юсуповской больницы.

Рекомендации по лечению миастении и миастенического синдрома Ламберта-Итона в период эпидемии COVID-19

Международная рабочая группа по миастениии/COVID1 S. Jacobf, S. Muppidih, A. Guidona, J. Guptillb, M. Hehirc, J. F. Howardd, I. Illae, R. Mantegazzag, H. Muraii, K. Utsugisawak, J. Vissingl, H. Wiendlm, R.J. Nowakj. J Neurol Sci. 2020 Mar 25 : 116803. DOI: 10.1016/j.jns.2020.116803

Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7105910/

Перевод и адаптация текста на русский язык выполнен сотрудником ФГБНУ «Научный центр неврологии» врачом-неврологом Сергеевым Д.В.

Коронавирусное заболевание 2019 г. (COVID-19) – это новое заболевание, причиной которого является новый коронавирус 2-го типа, вызывающий тяжелый острый респираторный синдром (SARS-CoV-2). Симптомы заболевания могут быть различными; как правило, они включают в себя лихорадку, кашель, симптомы со стороны органов дыхания, диарею, снижение обоняния и вкуса.

Тяжесть заболевания варьирует от легкой до тяжелой, и у некоторых пациентов вирус может привести к пневмонии, острому респираторному дистресс-синдрому и смерти. Почти каждая страна мира охвачена этим вирусом, и в настоящее время оно расценивается Всемирной организацией здравоохранения как пандемия.

На данный момент не существует доказанных методов лечения этого вируса и вакцины для предотвращения инфекции.

В настоящее время нет данных о том, как COVID-19 влияет на пациентов с миастенией/миастеническим синдромом Ламберта-Итона (МСЛИ) или на пациентов с другими заболеваниями, у которых проводится иммуносупрессивная терапия.

Однако, поскольку большинство пациентов с миастенией получают иммуносупрессивную или иммуномодулирующую терапию, и у них может иметь место слабость дыхательной мускулатуры, то существует теоретическая обеспокоенность тем, что у пациентов с миастенией/МСЛИ риск инфицирования или более тяжелого течения COVID-19 может быть выше.

Пациенты с миастенией и МСЛИ обратились за рекомендациями по применению терапии во время пандемии COVID-19. Существуют многочисленные документы, в которых делается попытка внести ясность в этот вопрос и дать рекомендации по лечению, однако различия между этими рекомендациями вызывают путаницу.

В том, что касается иммунотерапии, мнения значительно варьируют в зависимости от страны: где-то предписывается в основном ориентироваться на позицию конкретной организации и врача, проводящего лечение, а где-то предлагается модель совместного принятия решений. Приведенные ниже рекомендации были разработаны группой экспертов по миастении.

Мы признаем, что на сегодняшний день отмечается дефицит рецензируемых публикаций, касающихся COVID-19 у пациентов с миастений или с иммунодефицитом.

Экспертная группа по миастении считает, что решения в отношении лечения миастении должны приниматься в индивидуальном порядке лечащим врачом совместно с пациентом.

На основании этой экспертной рекомендации (23 марта 2020 г.

) предлагается следующее: 1 Пациенты с миастенией должны следовать соответствующим национальным рекомендациям1 и любым дополнительным рекомендациям для лиц в группе риска тяжелого течения COVID-19.

  • Пациенты, уже получающие лечение миастении/МСЛИ
  • 5 При принятии решения об изменении или прекращении текущей иммуносупрессивной терапии3, что сопряжено с риском повышения активности заболевания и/или развития обострения или миастенического криза, пациенты с миастенией и их лечащие врачи должны соотносить специфические риски (например, возраст, сопутствующие заболевания, местоположение) и пользу от такого решения.
  • Инфузионная терапия, внутривенные иммуноглобулины и плазмообмен

2 Пациенты с миастенией/МСЛИ должны продолжать текущее лечение, и мы рекомендуем не прекращать лечение какими-либо текущими препаратами, если обратное не обсуждалось отдельно и не рекомендовано лечащим врачом. 3 Отсутствуют научные доказательства того, что симптоматическая терапия, такая как применение пиридостигмина или 3,4-диаминопиридина, увеличивает риск инфекции, и лечение этими препаратами не должно прекращаться, если для этого нет других клинических причин. 4 Несмотря на отсутствие убедительных доказательств, рекомендуется, чтобы пациенты с миастенией, которые уже получают иммуносупрессивную терапию2,3, крайне ответственно подходили к соблюдению социального дистанцирования, в том числе избегали общественных мест, скопления людей, переполненного общественного транспорта и, по возможности, использовали альтернативы очным консультациям (например, телемедицинские консультации), если это допустимо с клинической точки зрения.

6 Инфузионная терапия некоторыми препаратами при миастении может потребовать поездок в стационар или центр инфузионной терапии, и мы настоятельно рекомендуем принимать решение об этом, основываясь на распространенности COVID-19 в данном регионе и соотношении «риск/польза» от терапии для конкретного пациента.

Читайте также:  Что такое ретролистез и как его лечить - Как лечить заболевания и избавиться от симптомов

Врач должен иметь возможность дать пациенту рекомендации с учётом ситуации в данном регионе и, по возможности, рассмотреть вопрос о переходе на инфузии на дому. 7 В настоящее время нет доказательств того, что лечение внутривенным иммуноглобулином (ВВИГ)4 или терапевтический плазмообмен сопряжены с каким-либо дополнительным риском инфицирования COVID-19.

Тем не менее, лечение ВВИГ должно основываться на индивидуальных потребностях пациента, и следует избегать неизбирательного применения иммуноглобулина. Как правило, плазмообмен и ВВИГ назначаются при обострении.

Тем не менее, рабочая группа понимает, что у некоторых пациентов они применяются в качестве поддерживающего лечения, которое следует продолжать, однако при этом могут потребоваться дополнительные меры предосторожности, связанные с необходимостью поездок в медицинское учреждение и обратно.

  1. 8 В настоящее время нет доказательств того, что ингибирование комплемента с помощью моноклонального антитела экулизумаба увеличивает восприимчивость к COVID-19 или влияет на исход инфекции.
  2. Анализы крови для контроля текущего лечения

9 Следует соотнести риск и пользу от рутинного мониторинга показателей крови в данный период. Некоторые методы лечения миастении требуют частого контроля показателей крови, и решения о необходимости продолжения проведения анализов, что требует от пациента покидать свой дом, следует принимать индивидуально, основываясь на распространенности COVID-19 в данном регионе.

Что следует учитывать, начиная иммуномодулирующую терапию у пациентов с миастенией/МСЛИ в данный период?

10 Перед началом лечения препаратами, снижающими количество B-лимфоцитов2 (например, ритуксимабом), врачи должны учитывать риск ухудшения течения миастении или развития криза, а также риск заражения вирусной инфекцией.

Может быть целесообразным отложить начало лечения препаратами, снижающими количество B-лимфоцитов, до тех пор, пока пик вспышки в данном регионе не пройдёт.

В то же время риск откладывания лечения этими препаратами у отдельных пациентов может превзойти риск развития тяжелой инфекции COVID-19, и это необходимо подробно обсудить с пациентом.

Рекомендации для пациентов, участвующих в текущих клинических исследованиях

11 В настоящее время проводится множество клинических исследований у пациентов с миастенией, и мы настоятельно рекомендуем, чтобы любое решение, касающееся очной оценки и лечения пациента в рамках клинического исследования, учитывало наилучшие интересы пациента.

В настоящее время нет доказательств того, что ингибиторы комплемента или блокаторы неонатальных Fc-рецепторов могут увеличить риск заражения вирусной инфекцией, однако рабочая группа рекомендует соблюдать дополнительные меры предосторожности (как в пункте 4 выше), чтобы свести этот риск к минимуму.

В клинических исследованиях это также должно обсуждаться и утверждаться спонсором исследования, Экспертным советом организации и медицинским монитором.

Есть ли обоснованные доказательства в пользу применения каких-либо препаратов для лечения COVID-19?

12 В новостях и социальных сетях упоминаются различные лекарственные препараты, которые, как утверждается, могут принести пользу при лечении COVID-19 (например, хлорохин, азитромицин, противовирусные препараты и т.д.), однако в настоящее время их эффективность не была показана или не было проведено их систематического изучения.

Пациенты должны быть осведомлены, что некоторые из этих препаратов могут ухудшить течение миастении, и не должны применять их без специального разрешения врача.

Если будут получены новые данные и появятся предположения о пользе применения тех или иных препаратов при COVID-19, то эти препараты следует использовать под строгим медицинским наблюдением, взвесив риск и пользу от их применения для каждого конкретного пациента.

Должны ли пациенты с миастенией или МСЛИ вакцинироваться?

13 Вакцинация может защитить от различных инфекций/инфекционных агентов. Однако в текущей ситуации у данной группы пациентов рекомендуется использовать только инактивированные вакцины. Для COVID-19 в настоящее время доступных вакцин нет.

Что если пациенты уже заразились COVID-19?

14 В большинстве случаев у пациентов с COVID-19 заболевание протекает в легкой форме, и они должны продолжить лечение миастении/МСЛИ в соответствии с наилучшей текущими стандартами. Может возникнуть необходимость в увеличении дозы кортикостероидов, как предусмотрено стандартным протоколом в случае развития инфекции.

Однако, если симптомы инфекции являются тяжёлыми (требуют госпитализации), то, возможно, стоит рассмотреть вопрос о временной приостановке текущей мощной иммуносупрессивной терапии, особенно если у пациента развились сопутствующие суперинфекция/сепсис.

В этом случае не следует применять препараты, снижающие клеток иммунной системы; применение иммуносупрессивных препаратов с менее сильным действием (азатиоприн, микофенолат), вероятно, следует продолжать, так как их действие сохраняется дольше, для выведения препарата требуется больше времени, а восстановление их эффекта занимает несколько месяцев.

15 В большинстве случаев решения об эскалации терапии должны приниматься в индивидуальном порядке в зависимости от относительной тяжести COVID-19 и миастении.

Решения относительно применения иммунотерапии должны приниматься в индивидуальном порядке пациентом с миастенией и лечащим врачом. По дополнительным вопросам следует обратиться к лечащему врачу. Мы продолжаем следить за быстро меняющейся ситуацией, и эти рекомендации могут быть изменены по мере поступления данных.

Примечания 1 Этот список не является исчерпывающим, в нем приведены лишь примеры рекомендаций. Ознакомьтесь с последними рекомендациями для каждой страны/региона:

  • рекомендации CDC
  • рекомендации Европейского CDC
  • рекомендации Великобритании
  • рекомендации Австралии
  • рекомендации Японии

2 Препараты, снижающие количество B-лимфоцитов, включают в себя ритуксимаб, окрелизумаб.

3 Препараты для иммунотерапии, отмена которых сопряжена с риском развития серьезное повышения активности заболевания, развития рецидива и обострения/миастенического криза, включают в себя кортикостероиды, азатиоприн, микофенолата мофетил, метотрексат, циклоспорин, такролимус и другие. 4 Иммуномодулирующие препараты: внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ), подкожный иммуноглобулин.

Миотонические расстройства

Миотонии — группа наследственных заболеваний, проявляющихся замед­ленным расслаблением мышц и относящихся к каналопатиям (заболеваниям, связанным с патологией ионных каналов) . Типичные признаки миотонии — мио­тонические феномены и миотонические разряды, выявляемые при клиническом обследовании и игольчатой ЭМГ соответственно.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Трудности для больного могут возникать при разжимании сжатых челюстей, попытке быстро встать со стула, быстро открыть зажмуренные глаза. Перед подъ­ёмом по лестнице больной «замирает» (время на расслабление мышц), подняться на первую ступеньку для него представляет большую трудность, чем дальнейший подъём. При перкуссии мышцы возникает «мышечный валик», исчезающий через несколько секунд.

Наиболее характерный для миотонии феномен выявляют при игольчатой ЭМГ. При введении и перемещении игольчатого электрода возникают миотонические разряды с характерным звуком «пикирующего бомбардировщика». Миотонические феномены фактически патогномоничны, в связи с этим диагно­стика миотонии не представляет особой сложности.

Вместе с тем нередко больные не могут адекватно описать своё состояние и жалуются на трудности при подъёме по лестнице, вставании со стула, которые интерпретируют как проксимальную мышечную слабость, что и приводит к ошибочной диагностике миопатии, миасте­нии, полимиозита и др.

Отличительная клиническая особенность врождённой миотонии — гипер­трофия отдельных мышечных групп, создающая впечатление об атлетическом телосложении больного. Как правило, при миотонии Томсена миотонические феномены выражены более ярко, чем при дистрофической. Мышечная сила у большинства больных остаётся сохранной, но может быть и снижена, особенно в дистальных мышцах рук.

Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических фено­менов, мышечной слабости и атрофий.

В клинической картине дистрофической миотонии типа 1 сочетаются миотонические феномены (симптом «кулака», симптом «валика» при перкуссии мышц, языка; миотоническая задержка при открывании глаз и рта) и миопатические черты (преимущественно дистальная мышечная слабость с постепенно прогрессирующими мышечными атрофиями и частым развитием степпажа).

Лицо многих больных приобретает характерное выражение, получившее название «ifies myotonica» (гипомимия, «скорбное»). Кроме нервно­-мышечных симптомов у большинства больных наблюдают сердечную патологию (аритмии, гипертрофию левого желудочка и др.), церебральные симптомы (ког­нитивные нарушения или невысокий уровень интеллекта, гиперсомнию), эндо­кринные расстройства (у мужчин часто наблюдают гипогонадизм, импотенцию,у женщин — нарушения менструального цикла) . Катаракту выявляют у 90% боль­ных, она может быть единственным клиническим признаком заболевания.

Читайте также:  Как поднять иммунитет в домашних условиях

ЛЕЧЕНИЕ

Немедикаментозное лечение

Диета с ограничением солей калия может уменьшить миотонические проявле­ния. Следует избегать переохлаждения, так как холод усиливает любые миотони­ческие реакции. При дистрофической миотонии показаны все немедикаментозные методы лечения пмд (ЛФК, массаж и др.).

Медикаментозное лечение Радикального лечения миотонии не существует. Для уменьшения выражен­ности миотонических проявлений используют фенитоин перорально.

Курсы диуретиков (не калийсберегающих) позволяют снизить уро­вень калия в крови и уменьшить миотонические проявления. Нейромиотонические проявления уменьшаются при назначении карбамазепи­на.

Ремиссии иногда удаётся достичь с помощью иммуносупрессивной терапии преднизолон.

Хирургическое лечение При дистрофической миотонии иногда может потребоваться имплантация кар­диостимулятора.

Врожденная миотония. Болезнь Лейдена–Томсена

содержание

Болезнь Лейдена-Томсена, или врожденная миотония, относится к группе наследственных болезней и встречается редко: распространенность в общей популяции оценивается как один случай примерно на 200 000 населения.

Наследуется врожденная миотония по аутосомно-доминантному типу, то есть для развития клинической формы достаточно получить дефектный ген от одного из родителей. В медицинскую нозологическую парадигму диагноз вошел с 1874-1876 гг, когда впервые были описаны семейные случаи заболевания.

Среди больных преобладают лица мужского пола.

2.Причины

Непосредственной причиной формирования клинической картины, характерной для врожденной миотонии, является генетически обусловленное (унаследованное) аномальное строение мышечной ткани.

Обнаруживается, в частности, гипертрофия волокон одного типа и гипотрофия – другого, повышенная мембранная проницаемость, обостренная реактивность к нейромедиаторам и некоторым микроэлементам, отклонения в электролитном обмене и др.

3.Симптомы и диагностика

Как правило, болезнь Лейдена-Томсена манифестирует и поддается диагностической идентификации в допубертатном или раннем пубертатном возрасте.

Специфическим симптомом выступает остаточное напряжение (спастический тонус) каких-либо мышечных групп, которые были напряжены произвольно и адекватно ситуации, после чего должны расслабиться – и не расслабляются.

Чаще всего такие тонические мышечные спазмы наблюдаются в пальцах рук, кистях, ногах, круговых мышцах глаза, мастикаторных (жевательных) мышцах. Соответственно, больной подолгу, в течение десятков секунд не может, например, открыть глаза или рот, повернуть голову, пошевелить конечностями, раскрыть ладонь, изменить выражение лица и т.п.

Характерной особенностью является нередко наблюдаемое противоречие между атлетической гипертрофией, ригидностью, рельефностью спазмированных мышечных групп и реально сниженной мышечной силой.

Рефлексологическое исследование с помощью неврологического молотка легко выявляет тонико-спастические реакции пальцев, языка и т.п. Из инструментальных методов диагностики наиболее информативным является электромиография. Обязательно назначается консультация медицинского генетика, собирается и в сопоставлении с клинической картиной изучается подробный семейный анамнез.

4.Лечение

Как и большинство других редких заболеваний, болезнь Лейдена-Томсена изучена недостаточно. Методы генной инженерии и генетической терапии находятся в стадии разработки и в клинической практике пока не применяются.

Соответственно, терапия заболеваний этой группы всегда паллиативна и подбирается отчасти эмпирически, отчасти исходя из представлений о патогенезе. Для смягчения и редукции миотонических спазмов назначают диакарб, дифенин, соединения кальция (хлорид или глюконат) по определенной схеме.

Достаточно хорошие результаты приносит физиотерапия и лечебная физкультура.

Мнения о «естественной» динамике врожденной миотонии Лейдена-Томсена в разных источниках расходятся: можно встретить сообщения как о неуклонном медленном прогрессировании в течение всей жизни, так и о тенденциях к спонтанному снижению выраженности спастико-миотонического синдрома.

В любом случае, болезнь Лейдена-Томсена никакой угрозы жизни не представляет, хотя, безусловно, в той или иной степени снижает качество жизни, вызывая психологический дискомфорт и очевидные трудности в социальной коммуникации (что является особенно болезненной проблемой на манифестном этапе, т.е. в подростковом возрасте). Поэтому важно обратиться за помощью своевременно, что позволит диагностировать заболевание и назначить адекватное лечение.

Синдром беспокойных ног — эффективные виды лечения

В Европейском Центре ортопедии и терапии боли успешно борются с болезнью Виллиса или синдромом беспокойных ног. Индивидуальный подход к каждому пациенту, тщательная диагностика и определение сопутствующих болезней помогает справиться с недугом в короткие сроки. Терапия синдрома беспокойных ног комплексная и зависит от его тяжести и вида. Она сводится к следующим мероприятиям:

  • изменение образа жизни;
  • лекарственная терапия;
  • физиолечение;
  • лечебная физкультура;
  • лечение основного заболевания при вторичном синдроме

Коротко остановимся на каждом пункте лечения

  1. Изменение образа жизни и привычек питания

При диагнозе СБН необходимо отказаться от курения, злоупотребления алкоголем. Употребление большого количества кофе в день и крепкого чая могут спровоцировать приступ. Также следует ограничить в рационе количество кока-колы и шоколада.

Необходимо ввести в рацион разнообразные орехи. Помимо коррекции питания надо обратить внимание на свое эмоциональное состояние. Важно научиться гармонизировать себя и заниматься медитативной практикой, аутотренингом. Желательны прогулки на свежем воздухе перед сном, неинтенсивные физические нагрузки.

Хорошо было бы приучить себя к определенному ритуалу перед сном и создать комфортные условия при засыпании. Например, перед сном;

  • за 1 час до сна выпить теплый успокоительный чай (например с мелиссой);
  • сделать контрастные ножные ванночки, закончив процедуру теплой водой и активно растереть подошвы полотенцем;
  • помассировать икры с каплей камфорного масла;
  • надеть носки;
  • лежа в постели подвигать ногами, медленно поднять и опустить их;
  • непосредственно перед сном сделать дыхательную успокаивающую гимнастику;
  • постараться спать на боку;
  • во время сна между коленями, поместить подушку;
  • перед сном проветрить комнату, воздух в ней должен быть не более 18 градусов;
  • стараться засыпать в одно и тоже время

Медикаментозная помощь назначается при выраженной симптоматике, когда сон нарушается серьезно и формируется бессонница, или при возникновении депрессивного состояния. Лечебная тактика направлена на корректировку проблем обмена в организме, улучшение сна.

Например,:

  • прием железа — при анемии;
  • прием магния – при дефиците магния;
  • антиконвульсанты – при выраженных движениях;
  • успокаивающие средства – при повышенной раздражительности и т.д.

Большую роль для облегчения симптомов или их устранения играет физиолечение. Врач расписывает процедуры, учитывая состояние пациента.

Отличный эффект дает криотерапия, электростимуляция, дарсонвализация, озонотерапия, вибромассаж.

В Европейском Центре ортопедии и терапии боли представлен широкий спектр различных физиотерапевтических процедур. Каждому пациенту назначается индивидуальная тактика лечения.

  1. Лечебная физкультура и массаж

ЛФК и массаж играют огромную роль в излечении синдрома беспокойных ног. Правильно сделанный массаж расслабляет икры и снимает напряжение в ногах. Хороший специалист расскажет и покажет, как проводить элементарный массаж самому. Лечебная физкультура предполагает умеренную нагрузку на ноги.

Врачи советуют делать акцент на ходьбе на носочках, на растяжке, на неглубоких приседаниях, на медленном сгибании и разгибании ног. Необходимо помнить, что активная нагрузка способствует прогрессированию болезни.

Поэтому все упражнения надо выполнять под руководством или по рекомендации специалиста.

  1. Лечение основного заболевания

Если синдром является проявлением другого заболевания, то усилия врача в первую очередь будут направлены на лечении основной болезни. В этом случае при анемии – ликвидируют дефицит железа, при диабете – нормализуют сахар и т.д. По мере ликвидации основного заболевания проявления ночной активности уменьшаются.

При беременности лечение лекарствами требует большой осторожности, поэтому препараты назначаются в случае крайней необходимости, лечение основывается на немедикаментозных методах.

В Европейском Центре ортопедии и терапии боли к Вашим услугам высококвалифицированные специалисты, владеющие уникальными методами снятия мышечного напряжения.

Метод мануально-мышечного тестирования выявит функциональные параметры мышц, метод P-DTR поможет найти проблемные зоны и перенастроить проприорецепторы.

Врачи помогут подобрать необходимый комплекс расслабляющих упражнений и предложат пройти курс исцеляющего массажа. Не запускайте болезнь! Спокойного сна и полного расслабления Вашим ногам!

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *